Il mieloma multiplo (MM) è un tumore del sangue ad oggi incurabile, che colpisce le plasmacellule, un tipo di cellule del midollo osseo che in condizioni normali contribuiscono a combattere le infezioni. Quando le plasmacellule diventano tumorali e si moltiplicano troppo velocemente, vengono dette cellule mielomatose.
L’accumulo di queste cellule porta alla formazione di lesioni tumorali nelle ossa di tutto il corpo. Il midollo osseo sano produce cellule staminali da cui si generano globuli rossi che trasportano ossigeno nel corpo, globuli bianchi che combattono infezioni e malattie, o piastrine essenziali nella coagulazione del sangue.
I problemi di salute causati dal mieloma multiplo possono coinvolgere le ossa, il sistema immunitario, i reni e i globuli del sangue.
Il mieloma multiplo è una malattia rara e rappresenta circa l’1% di tutti i tumori. È caratterizzato da un modello ricorrente di remissione e recidiva. Si parla di remissione nel mieloma multiplo quando non sono presenti segni clinici o sintomi. Si parla, invece, di recidiva quando i segni o i sintomi della malattia ritornano dopo un periodo di miglioramento. La capacità di raggiungere e mantenere una risposta significativa ai trattamenti diminuisce ad ogni recidiva a causa della resistenza acquisita ai farmaci e della progressione biologica della malattia: per ogni successiva recidiva si osserva una diminuzione in termini di tasso di risposta di circa il 58% in seconda linea, del 45% in terza linea, del 30% in quarta linea e del 15% in quinta linea, con una riduzione dell’aspettativa di vita dopo ogni ricaduta. Quando una malattia è refrattaria significa che non risponde più al trattamento.
In Italia convivono con un mieloma multiplo, a 5 anni dalla diagnosi, 13.983 persone di età media attorno ai 65 anni (80% dei casi d’insorgenza dopo i 60 anni). Ogni anno si contano 5.200 nuovi casi e 3.200 decessi, a 5 anni dalla diagnosi solo il 45% dei pazienti sopravvive.
“Il mieloma multiplo è una patologia dell’anziano, tanto che l’incidenza non è uniforme nelle differenti fasce d’età è molto bassa nei soggetti di età inferiore ai 55 anni, meno di 1 caso per 100.000 per anno, arriva a 12 casi per 100 mila ogni anno nella fascia d’età compresa tra i 56 e i 64 anni, arrivando fino a 30 nuovi casi per 100 mila abitanti ogni anno nei soggetti di età superiore ai 65 anni – afferma Fabrizio Pane, Direttore U.O. Ematologia e Trapianti, A.O.U. “Federico II”, Napoli e Presidente SIE – Società Italiana di Ematologia –. In Italia l’incidenza stimata è di 8,75 nuovi casi per 100.000 abitanti per anno, ovvero circa 5.600 nuovi casi ogni anno; nel nostro Paese si stimano oggi quasi 30.000 pazienti in trattamento o in monitoraggio”.
È arrivato in Italia il primo degli inibitori irreversibili del proteasoma di seconda generazione per il trattamento del mieloma multiplo recidivato. Grazie a un meccanismo d’azione innovativo che inibisce il proteasoma con un’azione dura e selettiva si sono ottenuti risultati consistenti negli studi clinici e il farmaco ha dimostrato di influire positivamente anche sulla qualità di vita dei pazienti trattati, con miglioramenti subito percettibili, ad esempio nel sollievo per il dolore osseo, e un buon profilo di tossicità.
“Due studi pubblicati su Journal Clinical Oncology e Lancet Oncology hanno chiaramente dimostrato che tale farmaco è in grado di migliorare la qualità di vita dei pazienti rispetto ai pazienti trattati con la terapia convenzionale di controllo questa è la dimostrazione che l’efficacia di un farmaco, valutata dai medici in termini numerici di riduzione della massa tumorale, è percepita in modo positivo dai pazienti con un obiettivo miglioramento della loro qualità di vita”, sottolinea Mario Boccadoro, Direttore di Clinica Ematologica I, Università degli Studi di Torino.
Sintomi del Mieloma multiplo
La causa precisa del mieloma multiplo non è ancora conosciuta.
Nei primi stadi della malattia non sono presenti sintomi, rendendo molto difficile una diagnosi precoce.
I sintomi e i segni del Mieloma multiplo possono comprendere, ma non limitarsi a:
- Sanguinamento anomalo
- Dolore alle ossa e o alla schiena
- Fratture alle ossa della spina dorsale, dell’anca e del cranio
- Bassi livelli dei valori dell’emocromo
- Alti livelli di calcio nel sangue
- Sintomi al sistema nervoso, comprendenti compressione del midollo spinale, danni ai nervi e iperviscosità
- Problemi ai reni
- Infezioni
Fattori di rischio
Gli specialisti hanno rilevato alcuni fattori di rischio che possono influenzare le probabilità di avere il mieloma multiplo. Quelli più comuni sono:
- Età: la malattia si verifica più frequentemente in persone tra i 65-74 anni
- Storia familiare: avere un parente stretto con mieloma multiplo aumenta di quattro volte il rischio
- Genere: negli Stati Uniti, l’incidenza è più alta di 1,5 fra gli uomini rispetto alle donne
- Radiazioni: l’esposizione ad alte quantità di radiazioni, in gran parte dovute a fattori ambientali
- Razza: più comune fra le persone di origine africana
- Peso: essere in sovrappeso
- Avere altre malattie delle plasmacellule: molte persone con gammopatia monoclonale di significato incerto o plasmacitoma solitario potrebbero sviluppare il mieloma multiplo.
Diagnosi
Analisi di laboratorio su sangue e/o urine, risonanza magnetica e una biopsia del midollo osseo possono essere eseguite su persone che presentano i sintomi del mieloma multiplo.
- Test di laboratorio: le analisi del sangue e delle urine possono determinare se è presente una quantità anomala di proteine che può segnalare la diagnosi del mieloma multiplo1
- Test di imaging: radiografie, risonanza magnetica, TAC o la PET (tomografia ad emissione di positroni) possono essere eseguite per identificare lesioni alle ossa associate al mieloma multiplo10
- Biopsia del midollo osseo: le biopsie del midollo osseo determinano se ci sono plasmacellule anomale nel midollo osseo e possono anche essere utili per analizzare le loro anomalie cromosomiche.10
Trattamenti
Al momento non esistono cure risolutive per il mieloma multiplo: l’obiettivo dei trattamenti che vengono utilizzati è alleviare la sofferenza, controllare le complicanze della malattia, stabilizzare le condizioni cliniche e rallentare il progredire della malattia.1 I trattamenti prescritti per il mieloma multiplo dipendono in gran parte dallo stadio della malattia e dal singolo paziente.1
Le opzioni di trattamento possono comprendere una o una combinazione delle seguenti terapie:
- Chemioterapia e corticosteroidi per uccidere le cellule del mieloma2
- Terapie mirate per bloccare la crescita ed eliminare le cellule del mieloma2
- Alte dosi di chemioterapia con trapianto di midollo osseo o di cellule staminali ematopoietiche per sostituire le cellule malate2
- Bifosfonati per ridurre il dolore osseo e le fratture2
- Radioterapia per trattare le lesioni ossee o per alleviare il dolore.1
